Pierwotne niedobory odporności – czym są i czy mają związek z układem odpornościowym?

Każdego dnia mamy do czynienia z dziesiątkami kampanii reklamowych, które nawołują do tego, by wzmocnić swoją odporność. Wystarczy włączyć telewizor lub radio i reklamy suplementów usłyszy się w każdej przerwie reklamowej. Trudno nie zauważyć, że od kiedy pojawił się COVID-19 zaczęliśmy więcej interesować się odpornością. Dlatego też warto wiedzieć, czym są pierwotne niedobory odporności.

Spis treści:

• Układ odpornościowy – za co odpowiada?
• Czym są pierwotne niedobory odporności?
• Pierwotne niedobory immunologiczne – objawy
• Pierwotne niedobory odporności – jak wygląda leczenie?
• Problem znacznie częstszy niż mogłoby się wydawać
• Pierwotne niedobory odporności – szerokie spektrum objawów
• Co matka powinna wiedzieć o PNO, czyli Pierwotne niedobory odporności u dzieci
• Podsumowanie

Układ odpornościowy – za co odpowiada?

Zanim przejdziemy do omówienia objawów PNO, warto powiedzieć sobie kilka słów o tym, czym jest układ odpornościowy. Jest on bowiem pierwszą linię obrony przed bakteriami, wirusami oraz infekcjami, które mogą one wywołać. Ten złożony system odpowiada więc za:

• Ochronę przed zarazkami;
• Zapobieganie mutacji komórek;
• Współpracę z układem nerwowym i endokrynnym;
• Rozpoznawanie struktur własnych i obcych.

Czasami jednak praca układu odpornościowego zostaje zachwiana – tak jak np. ma to miejsce w przypadku pierwotnych niedoborów odporności.

Przeczytaj także: 6 czynności, które pomogą Ci lepiej spać.

Czym są pierwotne niedobory odporności?

PNO to grupa chorób układu immunologicznego, które są spowodowane uwarunkowaniami genetycznymi. Osłabiają one układu odpornościowy, przez co stajemy się bardziej podatni na zarazki.PNO to choroba uwarunkowana genetycznie. Oznacza to więc, że nie można się nią zarazić. Jest ona przenoszona na drodze dziedziczenia lub jest wynikiem mutacji. 

Pierwotne niedobory immunologiczne – objawy

Istnieje wiele objawów pierwotnych niedoborów immunologicznych – zarówno te niezagrażające życiu, jak i  takie, które mogą stać się przyczyną śmierci. Te najczęściej występujące to nawracające:

• Zakażenia i przeziębienia – min. 8 razy w roku;
• Ciężkie zapalenie zatok – min. 2 w roku;
• Zapalenie płuc – min. 2 w roku;
• Grzybica jamy ustnej lub skóry, która pojawia się u dziecka po 1. r.ż.;
• Ropnie skóry lub narządów.

Ponadto objawem PNO może być również nieskuteczna antybiotykoterapia, co wydłuża jej stosowanie przez okres nawet do 2 miesięcy. Jeżeli więc u pacjenta zaobserwowano powyższe objawy, należy pomyśleć o wdrożeniu leczenia.

Pierwotne niedobory odporności – jak wygląda leczenie?

Decyzja o podjęciu leczenia PNO powinna opierać się przede wszystkim na diagnozie wystawionej przez specjalistę immunologii klinicznej. Po rozpoznaniu choroby należy czym prędzej wdrożyć jej leczenie – wraz z rozwojem PON może bowiem wywołać liczne powikłania. Leczenie PNO jest złożone i długotrwałe. Obejmuje ono m.in. profilaktykę przeciwbakteryjną i przeciwgrzybiczą, a w najcięższych przypadkach może okazać się potrzebny nawet i przeszczep szpiku kostnego³.  

Problem znacznie częstszy niż mogłoby się wydawać

opiniami, że schorzenie to występuje dość rzadko i dotyka 1 na 10 000 osób. W rzeczywistości jednak dotyka ona znacznie więcej ludzi. Jest tak, ponieważ bardzo często choroba ta nie zostaje zdiagnozowana w okresie niemowlęcym, a dopiero na kolejnych etapach życia. Zdarza się, że chory dowiaduje się o niej dopiero po 50., a nawet i 60. r.ż. Ponadto stale wykrywa się także nowe, wrodzone zaburzenia układu odpornościowego. Na chwilę obecną istnieje ich już ponad 300, a liczba ta wciąż rośnie. Warto również dodać, że w większości są to schorzenia nawracające, a nawet i o charakterze przewlekłym².

Pierwotne niedobory odporności – szerokie spektrum objawów

Mało która choroba może objawiać się na tyle sposobów jak pierwotne niedobory odporności. Mogą one przybierać charakter infekcji, alergii, angiopatii, a nawet i bardzo poważnych chorób autoimmunologicznych. Ponadto mają one wpływ także na rozwój chorób nowotworowych².  Część z nich może ujawnić się już w okresie niemowlęcym, podczas gdy u pozostałych chorych PNO będzie przebiegało praktycznie bezobjawowo. Jak więc widać jest to bardzo złożona choroba. Sytuację pogarsza również stosunkowo niewielka ilość specjalistów immunologii klinicznej, którzy mogliby ją zdiagnozować⁴.

Co matka powinna wiedzieć o PNO, czyli Pierwotne niedobory odporności u dzieci

Najczęstszymi objawami PON u dzieci są:

• Zakażenia ucha – min. 4 razy w ciągu roku;
• Chore zatoki – min. 2 razy w ciągu roku;
• Zapalenie płuc –  min. 2 razy w ciągu roku;
• Zahamowanie wzrostu i wagi dziecka;
• Ropnie na skórze i innych narządach;
• Pleśniawki w jamie ustnej oraz inne zakażenia grzybicze na ciele;
• Zakażenia tkanek głębokich – min. 2 razy w ciągu roku.

Występowanie PON u dziecka można rozpoznać także po spadku skuteczności antybiotykoterapii⁵.

Podsumowanie

Pierwotne niedobory odporności u dziecka bywają uciążliwe. Bez przerwy nawracające  przeziębienia potrafią wykończyć zarówno dziecko, jak i wszystkich innych domowników. Dlatego nie warto zwlekać z wizytą u specjalisty immunologii klinicznej, który rozpozna PNO i pomoże Twoim bliskim w walce z osłabieniem odporności i przeziębieniami. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule Jak zadbać o odporność?.

Źródła:

1. https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/uklad-odpornosciowy/pierwotne-niedobory-odpornosci-przyczyny-objawy-leczeni-aa-TkiD-aZKG-nWch.html
2. https://pulsmedycyny.pl/wrodzone-niedobory-odpornosci-problem-czestszy-niz-sie-wydaje-968235
3. https://gemini.pl/poradnik/zdrowie/pierwotne-niedobory-odpornosci-na-czym-polegaja/
4. https://pulsmedycyny.pl/pierwotne-niedobory-odpornosci-objawy-leczenie-rokowanie-969331
5. https://www.testdna.pl/badania-na-odpornosc/pierwotne-niedobory-odpornosci/